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HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia

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第一作者: O'donohue, Marie-Francoise
作者单位: AP HP,Hop Robert Debre [1] Med Fac,Yildirim Beyazit Univ [2] Med Fac,Hacettepe Univ [3] CNRS,Univ Toulouse [4] RNA Mol Biol,Univ Libre Bruxelles ULB [5] Lab Genet Metab Dis,Univ Amsterdam [6] Univ Paris Cite [7] Pediat Hematol Unit,Hacettepe Univ [8] Dept Pediat Hematol,Univ Med Ctr Utrecht [9] Dept Genet,Univ Med Ctr Utrecht [10] Dept Pathol,Princess Maxima Ctr Pediat Oncol [11] Dept Oncol,Katholieke Univ Leuven KU Leuven [12] Dept Pediat Hematooncol,Univ Hosp Leuven [13] UMR 51134,INSERM [14] Lab Excellence Red Cells,LABEX GR Ex [15] Hematim EA4666 [16] INSERM,Univ Toulouse [17]
发布时间 2022-12-22
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