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首页> Experimental Neurology> Functional characterization of ClC-1 mutations from patients affected by recessive myotonia congenita presenting with different clinical phenotypes

Functional characterization of ClC-1 mutations from patients affected by recessive myotonia congenita presenting with different clinical phenotypes

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作者： Desaphy,J.-F. [1] ; Gramegna,G. [2] ; Altamura,C. [3] ; Dinardo,M.M. ; Imbrici,P. ; George,A.L. ; Modoni,A. ; LoMonaco,M. ; ConteCamerino,D.
作者单位： Section of Pharmacology, Department of Pharmacy and Drug Sciences, University of Bari-Aldo Moro [1] Division of Genetic Medicine, Vanderbilt University, Nashville, TN, United States [2] Department of Neurosciences, Catholic University, Rome, Italy [3]
关键词 AcetazolamideChloride channel mutationClC-1 chloride channelGenotype-phenotype relationshipMyotonia congenitaNon-dystrophic myotoniaPatch-clampTransitory weakness
发布时间 2014-02-27
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Experimental Neurology

Experimental Neurology

2013年248卷

530-540页

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