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Assessing the pathogenicity of rare PRNP variants by comparing case and control allele frequency

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第一作者: Minikel, Eric Vallabh
作者单位: Univ N Carolina, Sch Med, Dept Genet, Chapel Hill, NC USA [1] Natl Prion Dis Pathol Surveillance Ctr, Cleveland, OH USA [2] Univ Paris 06, Inst Cerveau & Moelle Epiniere, Univ Paris 04, CNRS,Inserm,U1127,UMR 7225,UMR S 1127 [3] Prion Alliance, Cambridge, MA USA [4] Natl Ctr Neurol & Psychiat, Natl Ctr Hosp, Tokyo, Japan [5] 23andMe Inc, Res, Mountain View, CA USA [6] Tokyo Med & Dent Univ, Grad Sch, Dept Neurol & Neurol Sci, Tokyo, Japan [7] Univ Munich, Ctr Neuropathol & Prion Res ZNP, Munich, Germany [8] Kanazawa Univ, Grad Sch Med Sci, Dept Neurol & Neurobiol Aging, Kanazawa, Ishikawa, Japan [9] Western Gen Hosp, Natl Creutzfeldt Jakob Dis Res & Surveillance Uni, Edinburgh EH4 2XU, Midlothian [10] Icahn Sch Med Mt Sinai, New York, NY 10029 USA [11] Univ Hosp Case Med Ctr, Cleveland, OH USA [12] Broad Inst, Stanley Ctr Psychiat Res, Cambridge, MA USA [13] Univ Gottingen, Natl Reference Ctr TSE, D-37073 Gottingen, Germany [14] IRCCS Inst Neurol Sci, Bologna, Italy [15] Univ Eastern Finland, Dept Med, Kuopio, Finland [16] Univ Michigan, Sch Publ Hlth, Ann Arbor, MI 48109 USA [17] Erasmus MC, Dept Epidemiol, Rotterdam, Netherlands [18] Inst Salud Carlos III, Madrid, Spain [19] Hop Lariboisiere, Serv Biochim & Biol Mol, F-75475 Paris, France [20] Broad Inst, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA USA [21] Univ Med Ctr, Prion Surveillance Ctr, Dept Pathol, Utrecht, Netherlands [22] Jichi Med Univ, Dept Publ Hlth, Shimotsuke, Japan [23] Univ Melbourne, Australian Natl Creutzfeldt Jakob Dis Registry, Parkville, Vic 3052, Australia [24] Erasmus MC, Dept Internal Med, Rotterdam, Netherlands [25] Karolinska Inst, Stockholm, Sweden [26] Tohoku Univ, Dept Neurol Sci, Grad Sch Med, Sendai, Miyagi 980, Japan [27]
发布时间 2018-11-09
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