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Biochemical phenotype and its relationship to treatment in 16 individuals with PCCB c.1606A > G (p.Asn536Asp) variant propionic acidemia

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第一作者: Wenger, Olivia
作者单位: Cardiol Care Children, Lancaster, PA USA [1] Akron Childrens Hosp, Dept Pediat, 214 West Bowery St, Akron, OH 44308 USA [2] New Leaf Clin, POB 336,16014 East Chestnut St, Mt Eaton, OH 44691 USA [3] Northeast Ohio Med Univ, Rootstown, OH USA [4] Univ Exeter, Wellcome Wolfson Ctr, Inst Biomed & Clin Sci, Med Sch, Exeter, Devon, England [5] Akron Childrens Hosp, Rebecca Considine Res Inst, Akron, OH 44308 USA [6] Mayo Clin, Biochem Genet Lab, Rochester, MN USA [7] Clin Special Children, Strasburg, PA USA [8]
发布时间 2021-05-15
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Molecular genetics and metabolism

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