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IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype

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作者单位: INSERM, Lab Genet Ophthalmol, UMR 1163, Paris, France [1] Univ Clin Leipzig, Div Endocrinol & Nephrol, Dept Internal Med, Leipzig, Germany [2] Yale Univ, Howard Hughes Med Inst, Sch Med, Dept Genet, New Haven, CT 06511 USA [3] Harvard Univ, Sch Med, Boston Childrens Hosp, Div Nephrol,Dept Med, Boston, MA 02115 USA [4] Univ Michigan, Dept Pediat, Ann Arbor, MI 48109 USA [5] Paris Descartes Sorbonne Paris Cite Univ, Imagine Inst, Paris, France [6] Univ Alexandria, Pediat Nephrol Unit, Alexandria, Egypt [7] Max Planck Inst Biochem, Dept Struct Cell Biol, D-82152 Martinsried, Germany [8] Hop Necker Enfants Malad, Dept Biochem, Paris, France [9] Inst Pasteur, Trypanosome Cell Biol Unit, Paris, France [10] Descartes Univ, Hop Necker Enfants Malad, AP HP, Dept Pediat Radiol, Paris, France [11]
发布时间 2015-12-02
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Journal of Medical Genetics

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