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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> Living with inborn errors of cholesterol biosynthesis: Lessons from adult patients

Living with inborn errors of cholesterol biosynthesis: Lessons from adult patients

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作者： Cardoso,M.L. [1] ; Barbosa,M. [2] ; Serra,D. [3] ; Martins,E. [4] ; Fortuna,A. [5] ; Reis-Lima,M. [6] ; Bandeira,A. [7] ; Balreira,A. ; Marques,F.
作者单位： Gulbenkian Science Institute, Oeiras, Portugal, Medical Genetics Centre Jacinto Magalh?es, Porto [1] Metabolic Unit, Porto Hospital Centre (CHP), Porto, Portugal [2] Dermatology Department, Coimbra University Hospitals, Coimbra, Portugal [3] Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), University of Porto, Porto, Portugal [4] Department of Biological Sciences, Faculty of Pharmacy, Porto, Portugal, Institute for Molecular [5] Medical Genetics Centre Jacinto Magalh?es, Porto, Portugal [6] Portugal Private Hospitals, Porto, Portugal [7]
关键词 CDPX2CHILD syndromeInborn errors of cholesterol biosynthesisMetabolic diseasesSmith-Lemli-Opitz syndrome
发布时间 2014-04-03
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2014年85卷2期

184-188页

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