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首页> Muscle and Nerve> A novel VCP mutation underlies scapuloperoneal muscular dystrophy and dropped head syndrome featuring lobulated fibers

A novel VCP mutation underlies scapuloperoneal muscular dystrophy and dropped head syndrome featuring lobulated fibers

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第一作者： Liewluck,T.
作者： Liewluck,T. [1] ; Milone,M. [2] ; Mauermann,M.L. [3] ; Castro-Couch,M. [4] ; Cerhan,J.H. ; Murthy,N.S.
作者单位： Department of Psychiatry and Psychology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN, United [1] Division of Musculoskeletal Radiology, Department of Radiology, Mayo Clinic College of Medicine [2] Department of Neurology, University of Colorado School of Medicine, Anschutz Medical Campus, 12631 [3] Department of Neurology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN, United States [4]
关键词 Dropped head syndromeGlycogenLobulated fiberPolyglucosan bodyScapuloperoneal muscular dystrophyValosin-containing proteinVCP
发布时间 2014-11-25
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Muscle and Nerve

Muscle and Nerve

2014年50卷2期

295-299页

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