Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials
作者:
Garde, Aurore [1]
;
Guibaud, Laurent [2]
;
Goldenberg, Alice [3]
;
Petit, Florence [4]
;
Dard, Rodolphe [5]
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Roume, Joelle [6]
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Mazereeuw-Hautier, Juliette [7]
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Chassaing, Nicolas [8]
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Lacombe, Didier [9]
;
Morice-Picard, Fanny [10]
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Toutain, Annick [11]
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Arpin, Stephanie [12]
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Boccara, Olivia [13]
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Touraine, Renaud [14]
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Blanchet, Patricia [15]
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Coubes, Christine [16]
;
Willems, Marjolaine [17]
;
Pinson, Lucile [18]
;
Van Kien, Philippe Khau [19]
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Chiaverini, Christine [20]
;
Giuliano, Fabienne [21]
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Alessandri, Jean-Luc [22]
;
Mathieu-Dramard, Michele [23]
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Morin, Gilles [24]
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Bursztejn, Anne-Claire [25]
;
Mignot, Cyril ;
Doummar, Diane ;
Di Rocco, Frederico ;
Cornaton, Jenny ;
Nicolas, Claire ;
Gautier, Elodie ;
Luu, Maxime ;
Bardou, Marc ;
Sorlin, Arthur ;
Philippe, Christophe ;
Edery, Patrick ;
Rossi, Massimiliano ;
Carmignac, Virginie ;
Thauvin-Robinet, Christel ;
Vabres, Pierre ;
Faivre, Laurence
作者单位:
Univ Bourgogne Franche Comte, UMR1231 GAD, INSERM, Dijon, France
[1]
CHU Toulouse, Serv Genet Med, Hop Purpan, INSERM U543, Toulouse, France
[2]
Univ Bourgogne, INSERM CIC 1432, Dijon, France
[3]
CHU Nimes, UF Genet Med & Cytogenet, Nimes, France
[4]
CHU Nice, Serv Dermatol, Nice, France
[5]
CHU Bordeaux, Serv Genet Med, INSERM U1211, Bordeaux, France
[6]
Ctr Reference Anomalies Dev CHU, Serv Genet Clin, Lille, France
[7]
CHU Amiens Picardie, Serv Genet Clin, Amiens, France
[8]
CHRU Nancy, Serv Dermatol & Allergol, Nancy, France
[9]
CHU, Serv Genet Clin Chromosom & Mol, Ctr Reference Anomalies Dev, St Etienne, France
[10]
CHU Felix Guyon St Denis, Pole Enfants, St Denis, France
[11]
CHU Dijon Bourgogne, Unite Fonct Innovat Diagnost Genom Malad Rares, FHU TRANSLAD, Dijon, France
[12]
CHI Poissy, Dept Genet, St Germain En Laye, France
[13]
CHU Toulouse, Dept Dermatol, Ctr Reference Malad Rares Peau, Toulouse, France
[14]
CHRU Tours, Serv Genet, Tours, France
[15]
CHU Rouen, Unite Genet Clin, Rouen, France
[16]
CHRU Montpellier, Dept Genet Med Malad Rares & Med Personnalisee, Montpellier, France
[17]
CHU Nice, Serv Genet Med, Nice, France
[18]
CHU Dijon, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Hop Enfants, FHU TRANSLAD, Dijon
[19]
Hop Femme Mere Enfant, Serv Neurochirurg Pediat, Lyon, France
[20]
Hosp Civils Lyon, Dept Genet, Lyon, France
[21]
Hop Univ Necker Enfants Malad, Ctr Reference MAGEC, Dept Dermatol, Paris, France
[22]
Sorbonne Univ, AP HP, Dept Genet, Paris, France
[23]
Hop Armand Trousseau, AP HP, Serv Neurol Pediat, Paris, France
[24]
Hop Femme Mere Enfant, Serv Radiol, Lyon, France
[25]
发布时间
2021-06-25
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Clinical Genetics
Clinical Genetics
650-661页
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