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Autosomal-dominant Leber Congenital Amaurosis Caused by a Heterozygous CRX Mutation in a Father and Son

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第一作者： Sadagopan, Karthikeyan Arcot

作者： Sadagopan, Karthikeyan Arcot ^[1] ; Battista, Robert ^[2] ; Keep, Rosanne B. ; Capasso, Jenina E. ; Levin, Alex V.

作者单位： Thomas Jefferson Univ, Thomas Jefferson Med Coll, Philadelphia, PA 19107 USA ^[1] Wills Eye Inst, Pediat Ophthalmol & Ocular Genet, Philadelphia, PA 19107 USA ^[2]

关键词 CRX heterozygous mutation isoelectric electroretinogram Leber congenital amaurosis retinal dystrophy

发布时间 2015-09-04

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Ophthalmic genetics

2015年36卷2期

156-159页

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