WHOLE EXOME SEQUENCING IDENTIFIES A NOVEL INTRONIC MUTATION IN NTRK1 DUE TO UNIPARENTAL DISOMY

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作者： Kurth, I ^[1] ; Baumgartner, M. ^[2] ; Gremel, K. ^[3] ; Schabhuettl, M. ^[4] ; Windhager, R. ^[5] ; Strom, T. M. ; Auer-Grumbach, M.

作者单位： Med Univ Vienna, Dept Orthopaed, Vienna, Austria ^[1] Orthopaed Hosp Speising, Dept Paediat Orthoped, Vienna, Austria ^[2] Univ Jena, Jena Univ Hosp, Inst Human Genet, Jena, Germany ^[3] Hosp Barmherzige Schwestern Linz, Dept Neuropaediat, Linz, Austria ^[4] German Res Ctr Environm Hlth, Helmholtz Zentrum Munchen, Inst Human Genet, Neuherberg, Germany ^[5]

发布时间 2015-12-22

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Journal of the peripheral nervous system

2015年20卷2期

176-176页

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