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Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations

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作者单位: Hospital Infantil Joana de Gusm?o, Servio de Neurologia e Neurocirurgia, Rua Rui Barbosa 152, 88025 [1] Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Ingolst?dter Landstrasse 1, D-85764 [2] Department of Neurosciences, Unit of Molecular Medicine for Neuromuscular and Neurodegenerative [3] Universit?tsklinikum Hamburg-Eppendorf Klinik und Poliklinik für Kinder und Jugendmedizin [4] Department of Child Neurology, VU University Medical Centre, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam [5] Centro de Desenvolvimento Dr Luís Borges, Neuropediatria Hospital Pediátrico de Coimbra, Av. Afonso [6] Department of Child Health, Paediatric Neurology Service, University Hospital of Wales, Heath Park [7] Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione Istituto Neurologico 'Carlo Besta', via Temolo 4, 20126 [8] Department of Pediatrics, Division of Metabolism, Bambino Ges Children's Hospital, P.za S. Onofrio [9]
发布时间 2013-11-20
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Brain: A journal of neurology

Brain

2012年135卷5期

1387-1394页

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