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Novel homozygous loss-of-function mutations in RP1 and RP1L1 genes in retinitis pigmentosa patients

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作者： Albarry, Maan Abdullah ^[1] ; Hashmi, Jamil Amjad ^[2] ; Alreheli, Ahdab Qasem ^[3] ; Albalawi, Alia M. ^[4] ; Khan, Bushra ; Ramzan, Khushnooda ; Basit, Sulman

作者单位： King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Res Ctr, Dept Genet, Riyadh, Saudi Arabia ^[1] Taibah Univ Almadinah, Ctr Genet & Inherited Dis, Medina 42318, Saudi Arabia ^[2] Abdul Wali Khan Univ Mardan, Dept Biochem, Kpk, Pakistan ^[3] Taibah Univ Almadinah, Coll Med, Dept Ophthalmol, Medina, Saudi Arabia ^[4]

关键词 Retinitis pigmentosa genetics exome sequencing RP1 gene mutation

发布时间 2020-04-25

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Ophthalmic genetics

Ophthalmic genetics

2019年40卷6期

507-513页

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