换一批A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy
第一作者：
Helbig, Ingo
作者：
Helbig, Ingo [1]
;
Lopez-Hernandez, Tania [2]
;
Shor, Oded [3]
;
Galer, Peter [4]
;
Ganesan, Shiva [5]
;
Pendziwiat, Manuela [6]
;
Rademacher, Annika [7]
;
Ellis, Colin A. [8]
;
Huempfer, Nadja [9]
;
Schwarz, Niklas [10]
;
Seiffert, Simone [11]
;
Peeden, Joseph [12]
;
Shen, Joseph [13]
;
Sterbova, Katalin ;
Hammer, Trine Bjorg ;
Moller, Rikke S. ;
Shinde, Deepali N. ;
Tang, Sha ;
Smith, Lacey ;
Poduri, Annapurna ;
Krause, Roland ;
Benninger, Felix ;
Helbig, Katherine L. ;
Haucke, Volker ;
Weber, Yvonne G. ;
Balling, Rudi ;
Barisic, Nina ;
Baulac, Stephanie ;
Caglayan, Hande ;
Craiu, Dana ;
De Jonghe, Peter ;
Depienne, Christel ;
Guerrini, Renzo ;
Hjalgrim, Helle ;
Hoffman-Zacharska, Dorota ;
Jahn, Johanna ;
Klein, Karl Martin ;
Koeleman, Bobby P. C. ;
Komarek, Vladimir ;
Leguern, Eric ;
Lehesjoki, Anna-Elina ;
Lemke, Johannes R. ;
Lerche, Holger ;
Linnan-Kivi, Tarja ;
Marini, Carla ;
May, Patrick ;
Muhle, Hiltrud ;
Pal, Deb K. ;
Palotie, Aarno ;
Rosenow, Felix ;
Schubert-Bast, Susanne ;
Selmer, Kaja ;
Serratosa, Jose M. ;
Sisodiya, Sanjay ;
Stephani, Ulrich ;
Striano, Pasquale ;
Suls, Arvid ;
Talvik, Tiina ;
von Spiczak, Sarah ;
Weckhuysen, Sarah ;
Zara, Federico ;
Avillach, Paul ;
Bartels, Anna ;
Biswas, Sawona ;
Bourgeois, Florence ;
Devkota, Batsal ;
Glauser, Tracy ;
Hallinan, Barbara ;
Heath, Allison ;
Hirschhorn, Joel ;
Kilbourn, Judson ;
Kong, SekWon ;
Krantz, Ian ;
Lee, In-Hee ;
Mandl, Kenneth D. ;
Marsh, Eric ;
Sund, Kristen ;
Taylor, Deanne ;
White, Peter
作者单位：
Childrens Hosp Philadelphia, Div Neurol, Philadelphia, PA 19104 USA
[1]
Boston Childrens Hosp, Dept Neurol, Epilepsy Genet Program, Boston, MA 02115 USA
[2]
Rabin Med Ctr, Dept Neurol, IL-4941492 Petah Tiqwa, Israel
[3]
Charles Univ Prague, Fac Med 2, Dept Child Neurol, Prague 15006, Czech Republic
[4]
Univ Tennessee, Dept Med, East Tennessee Childrens Hosp, Knoxville, TN 37916 USA
[5]
Univ Calif San Francisco, Dept Pediat, Div Genet, Fresno, CA 93701 USA
[6]
Danish Epilepsy Ctr Filadelfia, DK-4293 Dianalund, Denmark
[7]
Univ Luxembourg, Luxembourg Ctr Syst Biomed, L-4365 Esch Sur Alzette, Luxembourg
[8]
Leibniz Forsch Inst Mol Pharmakol, D-13125 Berlin, Germany
[9]
Univ Tubingen, Hertie Inst Clin Brain Res, Dept Neurol & Epileptol, D-72076 Tubingen, Germany
[10]
Ambry Genet, Div Clin Genom, Aliso Viejo, CA 92656 USA
[11]
Christian Albrechts Univ Kiel, Dept Neuropediat, D-24105 Kiel, Germany
[12]
Univ Penn, Perelman Sch Med, Dept Neurol, Philadelphia, PA 19104 USA
[13]
发布时间
2020-03-18
- 浏览3
The American Journal of Human Genetics
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
