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首页> American journal of medical genetics, Part A> The genotypic and phenotypic spectrum of pycnodysostosis in Saudi Arabia: Novel variants and clinical findings

The genotypic and phenotypic spectrum of pycnodysostosis in Saudi Arabia: Novel variants and clinical findings

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第一作者： Mushiba, Aziza M.
作者： Mushiba, Aziza M. [1] ; Eissa Faqeih, E. A. Faqeih [2] ; Saleh, Mohammed A. [3] ; Ramzan, Khushnooda [4] ; Imtiaz, Faiqa [5] ; Al-Owain, Mohammed ; Alhashem, Amal M. ; Alswaid, Abdulrahman
作者单位： King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Dept Med Genet, Riyadh, Saudi Arabia [1] King Abdul Aziz Med City, Div Genet, Dept Pediat, Riyadh, Saudi Arabia [2] King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Ctr Genom Med, Riyadh, Saudi Arabia [3] King Fahad Med City, Sect Med Genet, Dept Pediat, Childrens Specialist Hosp, Riyadh, Saudi Arabia [4] Alfaisal Univ, Coll Med, Riyadh, Saudi Arabia [5]
关键词 acro&8208osteolysiscathepsin KCTSKosteopetrosispycnodysostosis
发布时间 2021-09-23
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American journal of medical genetics, Part A

American journal of medical genetics, Part A

2021年185A卷8期

2455-2463页

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