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    首页> American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics> Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa coexisting with sensory-autonomic neuropathy and leukemia due to the homozygous p.Pro221Ser FLVCR1 mutation

    Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa coexisting with sensory-autonomic neuropathy and leukemia due to the homozygous p.Pro221Ser FLVCR1 mutation

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    作者： Castori, Marco [1] ; Morlino, Silvia [2] ; Ungelenk, Martin [3] ; Pareyson, Davide [4] ; Salsano, Ettore [5] ; Grammatico, Paola [6] ; Tolosano, Emanuela ; Kurth, Ingo ; Chiabrando, Deborah
    作者单位： Sapienza Univ, San Camillo Forlanini Hosp, Div Lab Med Genet, Dept Mol Med, Rome, Italy [1] IRCCS Casa Sollievo Sofferenza, UOC Genet Med, Foggia, Italy [2] Friedrich Schiller Univ Jena, Jena Univ Hosp, Inst Human Genet, Jena, Germany [3] Rhein Westfal TH Aachen, Inst Human Genet, Med Fac, Aachen, Germany [4] IRCCS Fdn C Besta Neurol Inst, Dept Clin Neurosci, Neurol Rare Dis Adulthood Unit, Milan, Italy [5] Univ Torino, Dept Mol Biotechnol & Hlth Sci, Mol Biotechnol Ctr, Turin, Italy [6]
    关键词 FLVCR1aFLVCR1bhemeHSANretinitis pigmentosasensory neuropathy
    发布时间 2020-05-08
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    American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics

    American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics

    2017年174B卷7期

    732-739页

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