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首页> Molecular genetics and metabolism> Spectrum of DDC variants causing aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and pathogenicity interpretation using ACMG-AMP/ACGS recommendations

Spectrum of DDC variants causing aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and pathogenicity interpretation using ACMG-AMP/ACGS recommendations

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第一作者： Himmelreich, Nastassja
作者： Himmelreich, Nastassja [1] ; Montioli, Riccardo [2] ; Garbade, Sven F. [3] ; Kopesky, Jeffrey [4] ; Elsea, Sarah H. [5] ; Carducci, Carla ; Voltattorni, Carla B. ; Blau, Nenad
作者单位： University of Verona,Univ Verona [1] Sapienza University Rome,Sapienza Univ Rome [2] University Children's Hospital Zurich,Univ Childrens Hosp [3] Dept Mol & Human Genet,Baylor Coll Med [4] Dept Expt Med,Sapienza Univ Rome [5]
关键词 AADCdopa decarboxylasegene variant curationlocus -specific databasepathogenicityneurotransmitter deficiencyDOPA DECARBOXYLASEGENE-THERAPYHETEROZYGOSISMUTATIONSIFT
发布时间 2023-06-01
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Molecular genetics and metabolism

Molecular genetics and metabolism

2022年137卷4期

359-381页

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