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Mutations in IFT80 cause SRPS Type IV. Report of two families and review

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作者单位: IMAGINE Inst, INSERM, UMR1163, Paris, France [1] CHI Poissy, Dept Genet, Reference Ctr Rare Dev Dis AnD DI Rares, Poissy, France [2] Hop Necker Enfants Malad, AP HP, Unite Embryofoetopathol, Serv Histol Embryol Cytogenet, Paris [3] Univ Paris 05, Dept Genet, Sorbonne Paris Cite, Paris, France [4] Necker Enfants Malad Hosp, AP HP, Reference Ctr Skeletal Dysplasia, Paris, France [5]
发布时间 2020-09-02
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American journal of medical genetics, Part A

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