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首页> The American Journal of Human Genetics> Infantile encephalopathy and defective mitochondrial DNA translation in patients with mutations of mitochondrial elongation factors EFG1 and EFTu

Infantile encephalopathy and defective mitochondrial DNA translation in patients with mutations of mitochondrial elongation factors EFG1 and EFTu

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作者： Valente L [1] ; Tiranti V [2] ; Marsano RM [3] ; Malfatti E [4] ; Fernandez-Vizarra E [5] ; Donnini C [6] ; Mereghetti P [7] ; De Gioia L [8] ; Burlina A ; Castellan C
作者单位： Reg Publ Hlth Hosp, Serv Genet, Bolzano, Italy [1] Univ Padua, Dept Paediat, Padua, Italy [2] Univ Milan, Dept Biosci & Biotechnol, Milan, Italy [3] Univ Milan, Osped Maggiore Policlin, IRCCS Fdn, Dept Neurol Sci,Dino Ferrari Ctr, Milan, Italy [4] Univ Parma, Dept Genet Biol Microrganisms Anthropol & Evolut, I-43100 Parma, Italy [5] Univ Siena, Dept Neurol, I-53100 Siena, Italy [6] IRCCS Fdn, Natl Neurol Inst Carlo Besta, Div Mol Neurogenet, Pierfranco & Luisa Mariani Ctr Res Childrens Mito, I-20126 Milan, Italy [7] Univ Pavia, Dept Paediat, I-27100 Pavia, Italy [8]
关键词 SIDEROBLASTIC ANEMIA MLASASACCHAROMYCES-CEREVISIAEOXIDATIVE-PHOSPHORYLATIONMISSENSE MUTATIONCRYSTAL-STRUCTURELEIGHS SYNDROMEFACTOR-TUDISEASEYEASTDEFICIENCY
发布时间 2013-11-20
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The American Journal of Human Genetics

The American Journal of Human Genetics

2007年80卷1期

44-58页

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