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首页> Journal of cellular biochemistry.> Novel c.G630A TCIRG1 TCIRG1 mutation causes aberrant splicing resulting in an unusually mild form of autosomal recessive osteopetrosis

Novel c.G630A TCIRG1 TCIRG1 mutation causes aberrant splicing resulting in an unusually mild form of autosomal recessive osteopetrosis

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第一作者： Zirngibl Ralph A.
作者： Zirngibl Ralph A. [1] ; Wang Andrew [2] ; Yao Yeqi [3] ; Manolson Morris F. ; Krueger Joerg ; Dupuis Lucie ; Mendoza‐Londono Roberto ; Voronov Irina
作者单位： Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of PaediatricsThe Hospital for Sick [1] Division of Hematology/Oncology and Blood and Marrow TransplantThe Hospital for Sick [2] Faculty of DentistryUniversity of TorontoToronto,Ontario,Canada [3]
关键词 osteoclastosteopetrosissplicingT‐cell immune regulator 1V‐ATPase
发布时间 2021-01-15
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Journal of cellular biochemistry.

Journal of cellular biochemistry.

2019年120卷10期

17180-17193页

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