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A constant and similar assembly defect of mitochondrial respiratory chain complex I allows rapid identification of NDUFS4 mutations in patients with Leigh syndrome

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作者单位: Centre de Reference des Maladies Hereditaires du Métabolisme, INSERM U 954, CHU Brabois Enfant, All [1] Fondation Imagine, Plateforme Génomique, H?pital Necker Enfants Malades, 75015 Paris, France [2] Université Paris Descartes, Paris, France, Assistance Publique-H?pitaux de Paris: Services de [3] CHU de Besan?on, H?pital Saint-Jacques, Service de Pédiatrie 2, 2 place Saint-Jacques, 25030 Besan [4] Université Paris Descartes, Paris, France, INSERM U781, H?pital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris [5]
发布时间 2013-11-20
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Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA

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