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首页> Neuromuscular disorders: NMD> Whole exome sequencing identifies three recessive FIG4 mutations in an apparently dominant pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease

Whole exome sequencing identifies three recessive FIG4 mutations in an apparently dominant pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease

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第一作者： Menezes,M.P.
作者： Menezes,M.P. [1] ; Waddell,L. [2] ; Lenk,G.M. [3] ; Kaur,S. ; MacArthur,D.G. ; Meisler,M.H. ; Clarke,N.F.
作者单位： Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, United States [1] Institute for Neuroscience and Muscle Research, Children's Hospital at Westmead, Sydney, Australia [2] Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, United States [3]
关键词 Autosomal recessive CMTCharcot-Marie-ToothCMT4JFIG4Whole exome sequencing
发布时间 2014-09-19
提交
  • 浏览1
Neuromuscular disorders: NMD

Neuromuscular disorders

2014年24卷8期

666-670页

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