首页> Human Genetics> Exon 1 donor splice site mutations in the porphobilinogen deaminase gene in the non-erythroid variant form of acute intermittent porphyria.

Exon 1 donor splice site mutations in the porphobilinogen deaminase gene in the non-erythroid variant form of acute intermittent porphyria.

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第一作者： Puy H

作者： Puy H ^[1] ; Gross U ^[2] ; Deybach JC ; Robreau AM ; Frank M ; Nordmann Y ; Doss M

作者单位： Centre Francais des Porphyries, INSERM U409, Hopital Louis Mourier, Colombes, France. ^[1] octrop.demon.co.uk ^[2]

关键词 Hydroxymethylbilane Synthase genetics Mutation Porphyria Acute Intermittent 突变卟啉病急性间歇性 RNA剪接

发布时间 2013-11-20

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Human Genetics

1998年103卷5期

570-575页

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