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Novel defect in phosphatidylinositol 4-kinase type 2-alpha (PI4K2A) at the membrane-enzyme interface is associated with metabolic cutis laxa

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第一作者: Mohamed, Miski
作者单位: Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Pediat, Geert Grootepl 10,Route 804,POB 9101, NL-6525 GA [1] Hosp Kuala Lumpur, Clin Genet Dept, Jalan Pahang, Kuala Lumpur, Malaysia [2] Radboud Univ Nijmegen, Radboud Ctr Mitochondrial Med, Med Ctr, Nijmegen, Netherlands [3] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Lab Med, Translat Metab Lab, Nijmegen, Netherlands [4] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Ctr Mol & Biomol Informat, Nijmegen, Netherlands [5] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Genet, Nijmegen, Netherlands [6] Univ Pittsburgh, Grad Sch Publ Hlth, Dept Human Genet, Pittsburgh, PA 15261 USA [7] UCL, Wolfson Drug Discovery Unit, Div Med, Royal Free Campus, London, England [8] Ghent Univ Hosp, Ctr Med Genet, Ghent, Belgium [9] Leiden Univ, Leiden Inst Chem, Dept Med Biochem, Leiden, Netherlands [10] UCL, Inst Liver & Digest Hlth, Lipid & Membrane Biol Grp, London, England [11] Tulane Univ, Haywards Genet Ctr, New Orleans, LA 70118 USA [12]
发布时间 2022-09-10
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