换一批
换一批Mosaicism for the full mutation and a microdeletion involving the CGG repeat and flanking sequences in the FMR1 gene in eight fragile X patients.
作者：
主题词
碱基序列(Base Sequence);印迹法, DNA(Blotting, Southern);印迹法, 蛋白质(Blotting, Western);DNA(DNA);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);脆性X智力低下蛋白质(Fragile X Mental Retardation Protein);脆性X综合征(Fragile X Syndrome);人类(Humans);男(雄)性(Male);镶嵌现象(Mosaicism);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);RNA结合蛋白质类(RNA-Binding Proteins);序列缺失(Sequence Deletion);三核苷酸重复(Trinucleotide Repeats)
DOI
10.1002/(sici)1096-8628(19990730)85:3<311::aid-ajmg24>3.0.co;2-a
PMID
10398249
发布时间
2019-09-05
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