换一批Clinical and molecular studies of 73 Italian families with autosomal dominant cerebellar ataxia type I: SCA1 and SCA2 are the most common genotypes.
第一作者：
D,Pareyson
第一单位：
Department of Neurology, Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milan, Italy.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);基因频率(Gene Frequency);基因, 显性(Genes, Dominant);基因型(Genotype);人类(Humans);意大利(Italy);减数分裂(Meiosis);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);眼震, 病理性(Nystagmus, Pathologic);反射, 牵张(Reflex, Stretch);眼扫视(Saccades);三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion)
DOI
10.1007/s004150050369
PMID
10399872
发布时间
2022-03-17
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Journal of neurology
389-93页
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