换一批Molecular analysis of hyperoxaluria type 1 in Italian patients reveals eight new mutations in the alanine: glyoxylate aminotransferase gene.
第一作者：
D,Pirulli
第一单位：
Cattedra e Servizio de Genetica Medica, IRCSS Burlo Garofolo e Università di Trieste, Italy.
作者：
医学主题词
丙氨酸(Alanine);碱基序列(Base Sequence);外显子(Exons);基因缺失(Gene Deletion);人类(Humans);高草酸尿症(Hyperoxaluria);意大利(Italy);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);点突变(Point Mutation);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);转氨酶类(Transaminases)
DOI
10.1007/s004390050998
PMID
10453743
发布时间
2019-07-22
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Human genetics
523-5页
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