换一批Fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and mutations in SCO2, a COX assembly gene.
第一作者：
L C,Papadopoulou
第一单位：
Department of Pharmaceutical Sciences, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Macedonia, Greece.
作者：
医学主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);心肌疾病(Cardiomyopathies);载体蛋白质类(Carrier Proteins);克隆, 分子(Cloning, Molecular);保守序列(Conserved Sequence);半胱氨酸(Cysteine);细胞色素c氧化酶缺乏(Cytochrome-c Oxidase Deficiency);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);电子传递复合物Ⅳ(Electron Transport Complex IV);致命性结局(Fatal Outcome);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);同工酶类(Isoenzymes);男(雄)性(Male);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins);分子伴侣(Molecular Chaperones);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);心肌(Myocardium);神经肌肉疾病(Neuromuscular Diseases);多态性, 限制性片段长度(Polymorphism, Restriction Fragment Length);蛋白质类(Proteins);RNA, 信使(RNA, Messenger);酿酒酵母蛋白质类(Saccharomyces cerevisiae Proteins)
DOI
10.1038/15513
PMID
10545952
发布时间
2022-02-24
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Nature genetics
333-7页
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