换一批Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV: deficiency of dolichyl-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichyl mannosyltransferase.
第一作者：
C,Körner
第一单位：
Georg-August-Universität Göttingen, Abteilung Biochemie II, Heinrich-Düker-Weg 12, D-37073 Göttingen. koerner@ukb2-00.uni-bc.gwdg.de
作者：
医学主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);羧肽酶类(Carboxypeptidases);组织蛋白酶A(Cathepsin A);儿童, 学龄前(Child, Preschool);先天性糖基化病(Congenital Disorders of Glycosylation);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);内质网(Endoplasmic Reticulum);遗传互补测验(Genetic Complementation Test);糖基化(Glycosylation);人类(Humans);男(雄)性(Male);甘露糖基转移酶类(Mannosyltransferases);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);轻瘫(Paresis);序列同源性, 氨基酸(Sequence Homology, Amino Acid);时间因素(Time Factors);转铁蛋白(Transferrin)
DOI
10.1093/emboj/18.23.6816
PMID
10581255
发布时间
2015-11-19
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The EMBO journal
6816-22页
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