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首页> Annals of the New York Academy of Sciences> Heterozygous null mutation in the P0 gene associated with mild Charcot-Marie-Tooth disease.

Heterozygous null mutation in the P0 gene associated with mild Charcot-Marie-Tooth disease.

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第一作者： D,Pareyson
第一单位： Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milan, Italy. dpareys@tin.it
作者： D,Pareyson [1] ; D,Menichella ; S,Botti ; A,Sghirlanzoni ; E,Fallica ; M,Mora ; C,Ciano ; M E,Shy ; F,Taroni
作者单位： Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milan, Italy. dpareys@tin.it [1]
医学主题词 成年人(Adult);夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth Disease);密码子, 终止(Codon, Terminator);近亲(Consanguinity);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);髓磷脂P0蛋白质(Myelin P0 Protein);神经传导(Neural Conduction);系谱(Pedigree);序列缺失(Sequence Deletion);腓肠神经(Sural Nerve)
PMID 10586278
发布时间 2025-05-29
基金项目
924/TI_/Telethon/Italy
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Annals of the New York Academy of Sciences

Annals of the New York Academy of Sciences

1999年883卷

477-80页

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