换一批Autosomal dominant cone-rod retinal dystrophy (CORD6) from heterozygous mutation of GUCY2D, which encodes retinal guanylate cyclase.
第一作者：
K,Gregory-Evans
第一单位：
Department of Clinical Ophthalmology, Moorfields Eye Hospital, London, England.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);老年人, 80以上(Aged, 80 and over);染色体图(Chromosome Mapping);染色体, 人, 17对(Chromosomes, Human, Pair 17);色觉缺陷(Color Vision Defects);视网膜电描记术(Electroretinography);女(雌)性(Female);基因, 显性(Genes, Dominant);基因连锁(Genetic Linkage);鸟苷酸环化酶(Guanylate Cyclase);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);近视(Myopia);眼震, 病理性(Nystagmus, Pathologic);系谱(Pedigree);光感受器细胞, 脊椎动物(Photoreceptor Cells, Vertebrate);点突变(Point Mutation);前瞻性研究(Prospective Studies);视网膜变性(Retinal Degeneration);视觉, 眼(Vision, Ocular);视敏度(Visual Acuity)
DOI
10.1016/s0161-6420(99)00038-x
PMID
10647719
发布时间
2019-07-26
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Ophthalmology
55-61页
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