换一批T426I a new mutation in the thyroid hormone receptor beta gene in a sporadic patient with resistance to thyroid hormone and dysmorphism. Mutations in brief no. 192. Online.
第一作者：
C,Menzaghi
第一单位：
Clinical Division and Research Unit of Endocrinology, Scientific Institute "Casa Sollievo della Sofferenza", I-71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
作者：
医学主题词
颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities);人类(Humans);突变(Mutation);受体, 甲状腺激素(Receptors, Thyroid Hormone);甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid Hormone Resistance Syndrome)
PMID
10660344
发布时间
2006-11-15
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Human mutation
289页
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