换一批Lymphocyte mRNA analysis of the ornithine transcarbamylase gene in Italian OTCD male patients and manifesting carriers: identification of novel mutations.
第一作者：
M,Giorgi
第一单位：
Department of Pediatrics, University of Florence, Florence 50132, Italy.
作者：
医学主题词
细胞系, 转化(Cell Line, Transformed);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);淋巴细胞(Lymphocytes);男(雄)性(Male);鸟氨酸氨甲酰转移酶(Ornithine Carbamoyltransferase);鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease);点突变(Point Mutation);RNA, 信使(RNA, Messenger)
DOI
10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<380::AID-HUMU12>3.0.CO;2-Q
PMID
10737985
发布时间
2017-11-16
- 浏览9
Human mutation
380-1页
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