Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2.

导出 LinkOut

翻译打印收藏纠错

第一作者： A,Escayg

第一单位： [1] Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.

作者： A,Escayg ^[1] ; B T,MacDonald ; M H,Meisler ; S,Baulac ; G,Huberfeld ; I,An-Gourfinkel ; A,Brice ; E,LeGuern ; B,Moulard ; D,Chaigne ; C,Buresi ; A,Malafosse

作者单位： [1] Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA. ^[1]

主题词氨基酸序列(Amino Acid Sequence);染色体, 人, 2对(Chromosomes, Human, Pair 2);保守序列(Conserved Sequence);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);癫痫, 全身性(Epilepsy, Generalized);女(雌)性(Female);基因连锁(Genetic Linkage);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);神经元(Neurons);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);点突变(Point Mutation);惊厥, 发热性(Seizures, Febrile);钠通道(Sodium Channels)

DOI 10.1038/74159

PMID 10742094

发布时间 2012-11-15

翻译满意度评价：

准确一般字义偏差语意偏离译文作用小提交

浏览16

Nature genetics

2000年24卷4期

343-5页

相似文献

中文期刊
外文期刊
学位论文
会议论文

检索历史清除

Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2.

Nature genetics

相似文献

Nature genetics

相关期刊

参考文献：
指定格式：	NoteExpress EndNote RefWorks NoteFirst

检索历史 清除

Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2.

Nature genetics

相似文献

Nature genetics

相关期刊

检索历史清除