换一批
换一批Characterization of the sialidase molecular defects in sialidosis patients suggests the structural organization of the lysosomal multienzyme complex.
第一作者：
K E,Lukong
第一单位：
Service de Génétique Médicale, Hôpital Sainte-Justine, 3175 Côte Ste-Catherine and Département de Pédiatrie, Faculté de Médicine, Université de Montréal, Montréal, Quebec H3T 1C5, Canada.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);碱基序列(Base Sequence);结合部位(Binding Sites);COS细胞(COS Cells);羧肽酶类(Carboxypeptidases);组织蛋白酶A(Cathepsin A);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA(DNA);外显子(Exons);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);溶酶体(Lysosomes);男(雄)性(Male);模型, 分子(Models, Molecular);分子序列数据(Molecular Sequence Data);黏脂质累积病(Mucolipidoses);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);神经氨酸酶(Neuraminidase);表型(Phenotype);序列同源性, 氨基酸(Sequence Homology, Amino Acid);β半乳糖苷酶类(beta-Galactosidase)
DOI
10.1093/hmg/9.7.1075
PMID
10767332
发布时间
2022-03-09
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Human molecular genetics
1075-85页
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