换一批A novel disorder caused by defective biosynthesis of N-linked oligosaccharides due to glucosidase I deficiency.
第一作者：
De Praeter CM
第一单位：
Department of Pediatrics, Division of Neonatal Intensive Care, Ghent University Hospital, B9000 Ghent, Belgium.
作者：
医学主题词
等位基因(Alleles);印迹法, 蛋白质(Blotting, Western);脑(Brain);碳水化合物构象(Carbohydrate Conformation);碳水化合物代谢障碍, 先天性(Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors);碳水化合物序列(Carbohydrate Sequence);色谱法, 薄层(Chromatography, Thin Layer);近亲(Consanguinity);致命性结局(Fatal Outcome);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);葡萄糖(Glucose);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);乳糖(Lactose);肝(Liver);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);寡糖类(Oligosaccharides);α葡糖苷酶类(alpha-Glucosidases)
DOI
10.1086/302948
PMID
10788335
发布时间
2020-08-24
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