换一批A mutation in the pleckstrin homology (PH) domain of the FGD1 gene in an Italian family with faciogenital dysplasia (Aarskog-Scott syndrome).
第一作者：
A,Orrico
第一单位：
U.O. Genetica Medica, Policlinico 'Le Scotte', Siena, Italy. orrico@unisi.it
作者：
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);结合部位(Binding Sites);血蛋白质类(Blood Proteins);儿童, 学龄前(Child, Preschool);保守序列(Conserved Sequence);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);女(雌)性(Female);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);基因连锁(Genetic Linkage);鸟嘌呤核苷酸交换因子类(Guanine Nucleotide Exchange Factors);人类(Humans);意大利(Italy);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);磷蛋白类(Phosphoproteins);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);蛋白质结构, 三级(Protein Structure, Tertiary);蛋白质类(Proteins);序列比对(Sequence Alignment);综合征(Syndrome);X染色体(X Chromosome)
DOI
10.1016/s0014-5793(00)01857-3
PMID
10930571
发布时间
2019-06-21
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FEBS letters
216-20页
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