换一批
换一批Mutations in MYH9 result in the May-Hegglin anomaly, and Fechtner and Sebastian syndromes. The May-Heggllin/Fechtner Syndrome Consortium.
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主题词
等位基因(Alleles);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);血小板疾病(Blood Platelet Disorders);白内障(Cataract);鸡(Chickens);染色体, 人, 22对(Chromosomes, Human, Pair 22);结晶学, X线(Crystallography, X-Ray);细胞质(Cytoplasm);基因型(Genotype);听觉丧失, 感音神经性(Hearing Loss, Sensorineural);人类(Humans);白细胞(Leukocytes);模型, 分子(Models, Molecular);分子马达蛋白质类(Molecular Motor Proteins);分子序列数据(Molecular Sequence Data);肌, 平滑(Muscle, Smooth);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);肌球蛋白重链(Myosin Heavy Chains);肌球蛋白类(Myosins);肾炎(Nephritis);中性白细胞(Neutrophils);表型(Phenotype);蛋白质构象(Protein Conformation);蛋白质结构, 三级(Protein Structure, Tertiary);序列同源性, 氨基酸(Sequence Homology, Amino Acid);综合征(Syndrome);血小板减少(Thrombocytopenia)
DOI
10.1038/79063
PMID
10973259
发布时间
2022-04-09
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Nature genetics
103-5页
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