Mutations in familial porphyria cutanea tarda: two novel and two previously described for hepatoerythropoietic porphyria.
第一作者:
M,Mendez
第一单位:
Scientific Researchers in the Argentine National Research Council (CONICET), Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias, CONICET and Fac. Ciencias Exactas y Naturales, University of Buenos Aires, Argentina.
作者:
主题词
成年人(Adult);阿根廷(Argentina);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);人类(Humans);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);迟发性皮肤卟啉病(Porphyria Cutanea Tarda);卟啉病, 肝红细胞生成性(Porphyria, Hepatoerythropoietic);尿卟啉原脱羧酶(Uroporphyrinogen Decarboxylase)
DOI
10.1002/1098-1004(200009)16:3<269::AID-HUMU12>3.0.CO;2-#
PMID
10980536
发布时间
2006-11-15
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Human mutation
269-70页
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