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第一作者：
M,De Castro
第一单位：
Unitat de Genètica, Hospital Universitari La Fe, Valencia, Spain.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);等位基因(Alleles);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);家庭卫生(Family Health);弗里德赖希共济失调(Friedreich Ataxia);基因, 隐性(Genes, Recessive);基因连锁(Genetic Linkage);基因型(Genotype);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);铁结合蛋白质类(Iron-Binding Proteins);微卫星重复(Microsatellite Repeats);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);磷酸转移酶类(醇族体)(Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor));点突变(Point Mutation);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion);三核苷酸重复(Trinucleotide Repeats)
DOI
10.1007/s004399900201
PMID
10982187
发布时间
2023-12-13
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Human genetics
86-92页
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