换一批
换一批Spectrum of Schwartz-Jampel syndrome includes micromelic chondrodysplasia, kyphomelic dysplasia, and Burton disease.
第一作者：
J,Spranger
第一单位：
Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina 29646, USA.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);青少年(Adolescent);骨疾病, 发育性(Bone Diseases, Developmental);儿童, 学龄前(Child, Preschool);面部(Face);女(雌)性(Female);股骨(Femur);随访研究(Follow-Up Studies);基因, 隐性(Genes, Recessive);人类(Humans);婴儿(Infant);脊柱后凸(Kyphosis);男(雄)性(Male);肌强直失调症(Myotonic Disorders);骨软骨炎(Osteochondritis);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);系谱(Pedigree)
DOI
10.1002/1096-8628(20001002)94:4<287::aid-ajmg5>3.0.co;2-g
PMID
11038441
发布时间
2019-09-06
- 浏览40
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
