第一作者:
K,Handschug
第一单位:
Children's Hospital, Technical University Dresden, Fetscherstrasse 74, D-01307 Dresden, Germany.
作者:
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);肾上腺功能减退(Adrenal Insufficiency);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);染色体, 人, 12对(Chromosomes, Human, Pair 12);DNA(DNA);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);食管失弛症(Esophageal Achalasia);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);泪器(Lacrimal Apparatus);男(雄)性(Male);微卫星重复(Microsatellite Repeats);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);重复序列, 核酸(Repetitive Sequences, Nucleic Acid);综合征(Syndrome)
DOI
10.1093/hmg/10.3.283
PMID
11159947
发布时间
2022-03-30
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Human molecular genetics
283-90页
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