换一批
换一批Autosomal dominant transmission of congenital thyroid hypoplasia due to loss-of-function mutation of PAX8.
第一作者：
C,Vilain
第一单位：
Institut de Recherche Interdisciplinaire en Biologie Humaine et Nucléaire, Faculté de Médecine, Université Libre de Bruxelles, B-1070 Brussels, Belgium.
作者：
主题词
成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);先天性甲状腺功能减退症(Congenital Hypothyroidism);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);女(雌)性(Female);基因, 显性(Genes, Dominant);人类(Humans);甲状腺功能减退症(Hypothyroidism);婴儿(Infant);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);核蛋白质类(Nuclear Proteins);成对盒转录因子类(Paired Box Transcription Factors);甲状腺疾病(Thyroid Diseases);甲状腺(Thyroid Gland);反式激活因子类(Trans-Activators)
DOI
10.1210/jcem.86.1.7140
PMID
11232006
发布时间
2022-03-16
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