换一批
换一批Phenotypes of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease and altered trafficking of mutant connexin 32 (GJB1).
第一作者：
W,Matsuyama
第一单位：
Third Department of Internal Medicine, Kagoshima University, Faculty of Medicine, Sakuragaoka, Japan.
作者：
主题词
动物(Animals);碱基序列(Base Sequence);生物转运, 主动(Biological Transport, Active);夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth Disease);连接蛋白类(Connexins);DNA引物(DNA Primers);基因连锁(Genetic Linkage);人类(Humans);免疫组织化学(Immunohistochemistry);男(雄)性(Male);突变(Mutation);PC12细胞(PC12 Cells);表型(Phenotype);大鼠(Rats);亚细胞部分(Subcellular Fractions);转染(Transfection);X染色体(X Chromosome)
DOI
10.1007/s100380170064
PMID
11393532
发布时间
2023-12-13
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Journal of human genetics
307-13页
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