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首页> Neurology> Pathogenic effect of an intermediate-size SCA-6 allele (CAG)(19) in a homozygous patient.

Pathogenic effect of an intermediate-size SCA-6 allele (CAG)(19) in a homozygous patient.

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第一作者： C,Mariotti
第一单位： Division of Biochemistry and Genetics, National Neurological Institute-IRCCS Carlo Besta, Milan, Italy. mariotti@istituto-besta.it
作者： C,Mariotti [1] ; C,Gellera ; M,Grisoli ; R,Mineri ; A,Castucci ; S,Di Donato
作者单位： Division of Biochemistry and Genetics, National Neurological Institute-IRCCS Carlo Besta, Milan, Italy. mariotti@istituto-besta.it [1]
医学主题词 成年人(Adult);钙通道(Calcium Channels);小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion)
DOI 10.1212/wnl.57.8.1502
PMID 11673601
发布时间 2019-05-14
提交
  • 浏览42
Neurology

Neurology

2001年57卷8期

1502-4页

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