A repeat expansion in the gene encoding junctophilin-3 is associated with Huntington disease-like 2.
第一作者:
S E,Holmes
第一单位:
Department of Psychiatry, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21287, USA.
作者:
医学主题词
碱基序列(Base Sequence);克隆, 分子(Cloning, Molecular);女(雌)性(Female);人类(Humans);杭廷顿病(Huntington Disease);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);分子序列数据(Molecular Sequence Data);系谱(Pedigree);三核苷酸重复(Trinucleotide Repeats)
DOI
10.1038/ng760
PMID
11694876
发布时间
2022-04-08
基金项目
NS16375/NS/NINDS NIH HHS/United States
NS38054/NS/NINDS NIH HHS/United States
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Nature genetics
377-8页
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