Ganglioside-induced differentiation-associated protein-1 is mutant in Charcot-Marie-Tooth disease type 4A/8q21.
作者:
主题词
氨基酸取代(Amino Acid Substitution);马尾(Cauda Equina);夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth Disease);染色体, 人, 8对(Chromosomes, Human, Pair 8);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);基因, 隐性(Genes, Recessive);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);突变, 误义(Mutation, Missense);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);突尼斯(Tunisia)
DOI
10.1038/ng796
PMID
11743579
发布时间
2022-04-08
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Nature genetics
21-2页
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