Inherited interleukin-12 deficiency: IL12B genotype and clinical phenotype of 13 patients from six kindreds.
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主题词
青少年(Adolescent);B-淋巴细胞(B-Lymphocytes);细胞系, 转化(Cell Line, Transformed);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);近亲(Consanguinity);女(雌)性(Female);建立者效应(Founder Effect);单倍型(Haplotypes);疱疹病毒4型, 人(Herpesvirus 4, Human);人类(Humans);免疫系统疾病(Immune System Diseases);印度(India);婴儿(Infant);白细胞介素12(Interleukin-12);白细胞介素12亚单位p40(Interleukin-12 Subunit p40);白细胞介素类(Interleukins);男(雄)性(Male);诱变, 插入(Mutagenesis, Insertional);突变(Mutation);巴基斯坦(Pakistan);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);RNA, 信使(RNA, Messenger);沙特阿拉伯(Saudi Arabia);序列缺失(Sequence Deletion)
DOI
10.1086/338625
PMID
11753820
发布时间
2020-08-24
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