换一批Mutations in a novel factor, glomulin, are responsible for glomuvenous malformations ("glomangiomas").
第一作者：
Pascal,Brouillard
第一单位：
Laboratory of Human Molecular Genetics, Christian de Duve Institute of Cellular Pathology and Université catholique de Louvain, Avenue Hippocrate 74(+5), B-1200 Brussels, Belgium.
作者：
医学主题词
衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing);碱基序列(Base Sequence);克隆, 分子(Cloning, Molecular);密码子, 终止(Codon, Terminator);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);内皮, 血管(Endothelium, Vascular);外显子(Exons);女(雌)性(Female);基因表达谱(Gene Expression Profiling);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);血管球瘤(Glomus Tumor);人类(Humans);内含子(Introns);连锁不平衡(Linkage Disequilibrium);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);开放读码框架(Open Reading Frames);系谱(Pedigree);外显率(Penetrance);RNA, 信使(RNA, Messenger);他克莫司结合蛋白质类(Tacrolimus Binding Proteins)
DOI
10.1086/339492
PMID
11845407
发布时间
2020-08-24
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