换一批A PEX6-defective peroxisomal biogenesis disorder with severe phenotype in an infant, versus mild phenotype resembling Usher syndrome in the affected parents.
第一作者：
Annick,Raas-Rothschild
第一单位：
Department of Human Genetics, Hadassah University Hospital, Jerusalem 91120, Israel.
作者：
主题词
腺苷三磷酸酶类(Adenosine Triphosphatases);成年人(Adult);细胞, 培养的(Cells, Cultured);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);致命性结局(Fatal Outcome);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);遗传互补测验(Genetic Complementation Test);听觉丧失, 感音神经性(Hearing Loss, Sensorineural);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);肝(Liver);男(雄)性(Male);镶嵌现象(Mosaicism);过氧化物酶体失调(Peroxisomal Disorders);表型(Phenotype);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa);综合征(Syndrome);温度(Temperature)
DOI
10.1086/339766
PMID
11873320
发布时间
2024-05-09
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