A homozygous HFE gene splice site mutation (IVS5+1 G/A) in a hereditary hemochromatosis patient of Vietnamese origin.
第一作者:
Michael,Steiner
第一单位:
Institute of Clinical Chemistry and Pathobiochemistry, University of Rostock, Rostock, Germany.
作者:
医学主题词
DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);家庭卫生(Family Health);德国(Germany);HLA抗原(HLA Antigens);血色素沉着症(Hemochromatosis);组织相容性抗原Ⅰ类(Histocompatibility Antigens Class I);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);中年人(Middle Aged);外显率(Penetrance);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);越南(Vietnam)
DOI
10.1053/gast.2002.31884
PMID
11875012
发布时间
2022-12-07
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Gastroenterology
789-95页
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